Daun sindromu ilə bağlı 5 vacib fakt

Daun sindromu insanın genetik xüsusiyyətlərindən biri olan xromosom fərqliliyidir. Bu vəziyyət 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması ilə əlaqədardır və insanın fiziki inkişafına, öyrənmə xüsusiyyətlərinə və bəzi sağlamlıq göstəricilərinə təsir göstərə bilər.

Əsas əlamətlər hansılardır?

Daun sindromlu insanlarda müəyyən ümumi fiziki xüsusiyyətlər müşahidə oluna bilər. Bunlara gözlərin xarici künclərinin yuxarı istiqamətli olması, üz cizgilərinin daha yastı görünməsi, əzələ tonusunun aşağı olması, qısa boy və əllərdə xarakterik cizgilər aid edilə bilər. Lakin bu xüsusiyyətlərin hamısı hər insanda eyni formada müşahidə olunmur.

İnkişaf baxımından nitqin gec inkişafı, öyrənmə prosesinin daha yavaş getməsi və bəzi bacarıqların mənimsənilməsi üçün daha çox dəstəyə ehtiyac yarana bilər. Daun sindromlu insanların intellektual və fiziki imkanları isə bir-birindən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənir.

Hansı sağlamlıq problemləri ilə əlaqəli ola bilər?

Daun sindromu bəzi tibbi problemlərin yaranma ehtimalını artıra bilər. Anadangəlmə ürək qüsurları, eşitmə və görmə problemləri, qalxanabənzər vəzinin funksiyasının pozulması, yuxu apnesi və bəzi mədə-bağırsaq problemləri daha çox müşahidə oluna bilər.

Bu səbəbdən Daun sindromlu uşaqların mütəmadi tibbi nəzarətdə olması vacibdir. Həkim müayinələri uşağın yaşına və fərdi ehtiyaclarına uyğun müəyyənləşdirilir.

Diaqnoz necə qoyulur?

Daun sindromu hamiləlik dövründə skrininq müayinələri ilə ehtimal edilə bilər. Lakin skrininq testləri diaqnozu təsdiqləmir, yalnız risk barədə məlumat verir. Dəqiq diaqnoz xromosomların analizinə əsaslanan genetik müayinə ilə təsdiqlənə bilər.

Doğuşdan sonra isə klinik xüsusiyyətlər əsasında şübhə yarandıqda genetik analiz aparıla bilər.

Müalicəsi varmı?

Daun sindromunu aradan qaldıran xüsusi müalicə yoxdur. Tibbi yanaşmanın əsas məqsədi insanın sağlamlığını qorumaq, müşayiət edən problemləri vaxtında aşkar etmək və inkişafını dəstəkləməkdir.

Fizioterapiya, loqoped dəstəyi, xüsusi təhsil və digər inkişaf proqramları uşağın bacarıqlarının formalaşmasına kömək edə bilər. Müəyyən sağlamlıq problemi aşkarlandıqda isə həmin vəziyyətə uyğun tibbi müalicə aparılır.

Ən vacib məqam odur ki, Daun sindromu insanın bütün həyatını və imkanlarını əvvəlcədən müəyyənləşdirmir. Müvafiq tibbi nəzarət, erkən müdaxilə, təhsil və sosial dəstək insanların müxtəlif bacarıqlarını inkişaf etdirməsinə və cəmiyyət həyatında fəal iştirakına şərait yarada bilər.

Kübra Musayeva